腎上腺分為三部分:球狀帶、束狀帶、網狀帶。這三個部分分泌不同的激素,球狀帶分泌:鹽皮質激素,如果它分泌過多就會造成醛固酮增多,造成相應的症狀如水腫、低鈉、低鉀、高血壓。束狀帶分泌糖皮質激素,它分泌過多會造成庫興綜合症。網狀帶主要分泌雄性激素,他分泌過多會造成男性化,體毛增多等。如果患有嗜鉻細胞瘤就會造成嚴重的高血壓,這些治療一般采用手術切除。
2.腎上腺肥大的原因
正常腎上腺皮質激素的合成,在各種酶的作用下,皮質醇等的前身膽固醇轉變為皮質醇、醛固酮、性激素等。本病患者由於合成以上激素的過程中有不同部位酶的缺乏,以致皮質醇、皮質酮合成減少而導致垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多,腎上腺皮質受acth刺激而增生, 從而皮質醇的合成量得以維持生命的最低水平,但網狀帶也隨之增生產生大量雄激素,引起男性化,由於不同酶的缺陷,可伴有低血鈉,高血壓等症狀。
2.腎上腺肥大的治療
可以考慮鈣拮抗劑(即苯磺酸氨氯地平)+血管緊張素ⅡAT1受體拮抗劑(替米沙坦)此種組合是現在首推組合。替米沙坦作為降壓藥長時間服用可以對腎臟有保護作用,氨氯地平降壓效果明顯作用、平緩持久,馬來酸依那普利降壓作用偏弱,長時間服用會引起幹咳。
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由於外生殖器男性化造成性別判斷錯誤,預防過多雄激素造成的以後身材矮小,心理、生理發育等障礙,使患兒在臨床症狀出現之前及早得到診治。
2.產前診斷和治療 對CAH先症者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時,於孕4～5周時,口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般 1～1.5mg/d),在孕9～11周時,絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測,DNA進行CYP21B基因分析,如上述結果提示該胎兒為男性,雜合子或正常胎兒,可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時,那麼地塞米松治療至胎兒出生為止。
1.軟弱無力
為早期主要症狀,乏力程度與病情輕重呈正比。嚴重時可達到無力翻身或伸手取物。也可見嚴重的肌肉痙攣,特別是腿部。這些肌肉病變可能與神經-肌肉終板處鈉和鉀平衡失調有關。
2.體重減輕
由於缺乏通過胃腸道疾病如厭食症引起的皮質醇,惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、減少脂肪和肌肉消耗因素如存儲可導致體重減輕,大大降低了腎上腺皮質危象的可能。
3.色素沉著
由於皮質醇缺乏以後對垂體ACTH、黑素細胞刺激素(MSH)、促脂素(LPH)的反饋抑制作用減弱,使這些激素分泌增多,且ACTH及LPH又分別包含α與β-MSH結構,故皮膚、粘膜處色素沉著,摩擦處、掌紋、乳暈、疤痕等處尤為明顯。色素沉著是鑒別原發性和繼發性腎上腺皮質功能減退的主要依據之一,色素突然加深可能預示病情惡化。
